Multă lume vorbeşte despre cancer, foarte puţină despre bolile rare. Nimeni din comunitatea de afaceri nu vorbeşte despre bolile rare. Indiferent de domeniul de afaceri în care activaţi, ţineţi-vă bine, o să vă impresioneze.

Agamaglobulinemia, foarte rară, apare doar la băieţi. Sindromul Goodpasture, descris prima data acum peste 100 de ani. Anemia falciformă, cu globulele roşii în formă de seceră. Imunodeficienţa pediatrică severă combinată, lipseşte o enzima şi tot sistemul imunitar este dat peste cap. Sindromul Schnitzler, o boală auto-inflamatorie, un fel de auto-distrugere. Deficienţa de aderare a leucocitelor, o mutaţie a genei care codifica integrina neutrofilă. Sindromul Ehlers-Danlos, am auzit cu toţi de contorsionism dar nu este o distracţie de circ. Distrofia musculara Duchenne, descrisa în secolul XIX, probabil aţi auzit de ea. Granulomatoza Wegener, boală a vaselor mici, sângele nu ajunge unde trebuie. Hemofilia, aţi auzit de hemofilie, sângele nu coagulează. Sindromul Prader Willi, cauzat de absenţa unei parţi din cromozomul 15 patern. Abetalipoproteinemia sau sindromul Bassen-Kornzweig.  

De astea cinci probabil aţi auzit. Scleroza multiplă. Narcolepsia. Colangita biliară primară. Boala Fabry.

Fibroza cistică.

De astea cinci aproape sigur nu. Sindromul Stoneman, tendoanele, ligamentele, fasciile, se transforma în os - o boală sinistră. AIWS, sindromul Alice în Ţara Minunilor, vă daţi seama despre ce este vorba. Sindromul Hutchinson-Gilford, progeria, boala Benjamin Button, dar nu aşa ca în film. Alcaptonuria sau boala urinei negre, un defect de metabolism. Encefalopia Rasmussen, un fel de epilepsie, foarte gravă.

Bolile rare sunt bolile care afectează 3-6% din populaţia lumii, se estimează că circa 300 milioane de persoane la nivel global suferă de boli rare. Exista cam 6.000 de boli rare cartografiate până în prezent. Peste 70% au cauze genetice, amatorii de literatură medicală se pot duce pe rarediseaseday.org ca să afle detalii suplimentare. Societatea nu-şi bate prea mult capul cu aceste boli şi tocmai de aceea vor fi puţini oameni de afaceri, directori, bancheri, analişti, economişti, consultanţi, care să citească aceste rânduri.

Fără sprijinul societăţii industria farmaceutică nu va investi mai mult în cercetarea şi dezvoltarea de terapii pentru bolile rare, aşa-numitele “orphan drugs”. O să găsiţi în farmacii puzderie de medicamente pentru dureri de cap, pentru slăbit, pentru disfuncţia erectilă, pentru dormit, pentru trezit, în schimb o să găsiţi puţine medicamente care să lupte cu bolile rare.

Data viitoare când vă plângeţi că au crescut deficitele, că v-a lovit impozitul pe cifra de afaceri, că nu găsiţi resursa umană specializată, că nu încasaţi banii de la stat, că vin facturile la energie, că riscurile ne dau târcoale din toate direcţiile, gândiţi-vă înainte un pic la cei 8.000 de pacienţi care suferă de boli rare în România, foarte mulţi dintre ei copii şi tineri, cu nişte simptome mult mai severe decât va imaginaţi şi care, alături de familie, medici şi organizaţii  se zbat sa treacă de nişte obstacole despre care nici nu aţi ştiut că există.

O data la patru ani, pe 29 februarie şi în restul de 3 ani pe 28 februarie, să ne gândim câteva secunde la bolile rare şi la copiii şi tinerii care trăiesc cu ele. Să ne gândim şi că fiecare leu care nu ajunge la contribuţia de asigurări de sănătate, din cine ştie ce motiv, este o zi pierdută pentru tinerii şi copiii cu boli rare.