În cadrul acestui program, MedLife foloseşte, în premieră, în România, unul dintre cele mai complexe teste de secvenţiere din lume pentru afecţiuni oncologice. TruSight Oncology 500, produs de Illumina, lider mondial în secvenţiere, permite o evaluare comprehensivă a profilului genetic al celulelor canceroase. Mai exact, un singur test analizează mutaţiile a 523 de gene asociate cu multiple tipuri de cancer.

Descrierea inovaţiei:

Programul de Testare Genetică Gratuită se adresează tuturor copiilor din România, cu vârste cuprinse între 0 şi 18 ani, diagnosticaţi recent cu orice tip de cancer. Pentru înscriere, este suficient ca unul dintre părinţi, tutorele legal sau medicul curant să completeze formularul de pe website-ul www.medlife.ro/speranta-nu-moare-de-cancer şi să încarce dosarul medical complet al pacientului.

După ce pacienţii s-au calificat pentru înscriere, în funcţie de tipul de diagnostic, vor trebui să prezinte blocul de parafină (în cazul tumorilor solide) sau probă din măduva osoasă (în cazul leucemiilor), în vederea efectuării testării. Rezultatele testării sunt oferite în termen de aproximativ 4 săptămâni de la recepţia probei în laborator. Raportul final cuprinde profilul tumorii, recomandările de terapii ţintite şi studiile clinice potrivite profilului genetic al pacientului. Pe baza rezultatelor obţinute, medicul oncolog va putea să aleagă cele mai potrivite tratamente şi terapii pentru fiecare copil diagnosticat cu cancer, în funcţie de profilul genetic. „Experţii MedLife lucrează îndeaproape cu medicii de oncologie pediatrică, iar ei vor şti mai departe, pe baza rezultatelor pe care noi le transmitem, ce fel de tratament ar trebui oferit fiecărui pacient în parte”, declară reprezentanţii MedLife.

Elementul de noutate:

În România, aproximativ 400 de copii şi adolescenţi sunt diagnosticaţi anual cu o formă de cancer, cele mai frecvent întâlnite fiind leucemiile, urmate de limfoame, tumori ale sistemului nervos central, tumori osoase şi de ţesuturi moi. Pentru a veni în sprijinul copiilor recent diagnosticaţi cu afecţiuni oncologice, MedLife a lansat, la începutul anului, Primul Program de Testare Genetică Gratuită, cu acoperire naţională, în vederea îmbunătăţirii succesului terapeutic - #SperanţaNuMoareDeCancer.

În cadrul acestui program, MedLife foloseşte, în premieră, în România, unul dintre cele mai complexe teste de secvenţiere din lume pentru afecţiuni oncologice. Studiile internaţionale au demonstrat capacitatea acestei metode de a contribui la ajustarea tratamentului pentru pacienţii oncologici de toate vârstele, în proporţie de până la 94,5%.

TruSight Oncology 500 utilizează hybrid-capture şi UMI (unique molecular indexes), care fac ca acest test să aibă o sensibilitate mare în detectarea variantelor, în combinaţie cu o analiză sofisticată bioinformatică (secundară şi terţiară), ceea ce permite generarea datelor cu o specificitate şi sensibilitate analitică ridicată.

Dintre beneficii, reprezentanţii MedLife enumeră: 1. este un test complex, care identifică majoritatea tipurilor de mutaţii ce afectează numeroase gene implicate în cancer; 2. permite evaluarea mai multor biomarkeri, atât cei mai frecvenţi, cât şi cei mai rari; 3. rezultatele sunt mai rapide pentru că nu este necesară testarea etapizată şi, nu în ultimul rând, nu există riscul de a rămâne fără material biologic, aşa cum se poate întâmpla în cazul testelor care analizează etapizat un număr limitat de mutaţii. În urma testului efectuat se generează un raport complex cu informaţii extrem de valoroase pentru medicii oncologi pediatrici. Acesta cuprinde date referitoare la prognosticul pacientului, profilul tumorii şi, în consecinţă, se oferă recomandări de terapii ţintite şi studii clinice potrivite profilului genetic al pacientului. Pe baza acestor informaţii, medicii oncologi pot personaliza opţiunile de tratament, în vederea îmbunăţirii succesului terapeutic.

Efectele inovaţiei:

De la lansarea oficială, la începutul acestui an, şi până în prezent, peste 200 de copii, însemnând aproximativ 50% din numărul estimativ de copii diagnosticaţi cu cancer anual, au fost înscrişi în program, marcând astfel un pas important în ceea ce priveşte tratamentul ţintit pentru afecţiunile oncologice. La Laboratorul de Biologie şi Genetică Moleculară MedLife au ajuns probe din majoritatea centrelor oncologice pediatrice din ţară: Bucureşti, Cluj, Iaşi, Târgu Mureş şi Craiova. Potrivit analizei realizate de experţii de la Laboratorul de Genetică şi Biologie Moleculară MedLife, aproximativ 65% dintre cei înscrişi au beneficiat în mod concret de program, permiţându-le să obţină un prognostic precis, să identifice mutaţii relevante pentru tratament sau să anticipeze rezistenţa la anumite terapii. Procentul este determinat de tipologia de cancer şi de stadiul cunoştinţelor noastre actuale despre tipurile de cancer. Astfel, în ceea ce priveşte leucemiile, se poate ajunge la o interpretare de succes în peste 90% din cazuri.

Medicii oncologi pediatrici au descris programul ca fiind „o rază de speranţă” şi revoluţionar în domendiul oncologiei pediatrice.