Cercetătorii au dezvăluit, miercuri, harta epigenomului, în revista Nature, alături de peste 20 de articole despre acest subiect. Cartografierea genetică a fost efectuată în cadrul unui program de cercetare cu o durată de zece ani, Roadmap Epigenomics Program, în valoare de 240 de milioane de dolari, finanţat de Guvernul american.

Genomul uman reprezintă planul genetic de construire a unui individ. Epigenomul poate fi înţeles ca o serie de sublinieri, structuri subterane şi excluderi din acel plan: dacă genomul unui individ conţine ADN asociat cu cancerul, dar acel ADN este "exclus" de moleculele din epigenom, de exemplu, atunci ADN-ul este foarte puţin probabil să ducă la apariţia cancerului.

Pe măsură ce secvenţierea genomului indivizilor pentru a deduce riscul de îmbolnăvire devine tot mai obişnuită, va fi cu atât mai importantă înţelegerea modului în care epigenomul influenţează acest risc, dar şi alte aspecte legate de sănătate. Secvenţierea genomului este piesa centrală a iniţiativei privind "medicina de înaltă precizie" pe care preşedintele american Barack Obama a anunţat-o luna aceasta.

"Singura modalitate prin care promisiunea medicinei de înaltă precizie poate fi îndeplinită este includerea epigenomului", a declarat Manolis Kellis, de la Massachusetts Institute of Technology (MIT), care a condus studiul de cartografiere genetică în care au fost implicaţi cercetători de la laboratoare din Croaţia, Canada şi Statele Unite ale Americii.

Companii farmaceutice printre care se află Merck & Co Inc., divizia Genentech a Roche Holding şi GlaxoSmithKline Plc, efectuează cercetări în domeniul epigenetic referitoare la cancer, a spus Joseph Costello, de la University of California din San Francisco, directorul unuia dintre cele patru principale laboratoare care au contribuit la harta epigenetică.

Diferenţele epigenetice sunt unul dintre motivele pentru care gemenii identici, care au ADN identic, nu dezvoltă întotdeauna aceleaşi boli genetice, inclusiv cancer.

Dar încluderea epigenomului în medicina de precizie este descurajatoare.

Factorii de mediu şi stilul de viaţă înfluenţează, de-a lungul timpului, epigenomul, printre aceştia fiind fumatul, exerciţiile fizice, dieta, expunerea la substanţe chimice toxice şi chiar modul de îngrijire acordat de părinţi copiilor, potrivit lui Kellis.

Cercetătorii trebuie nu numai să descifreze modul în care epigenomul afectează genele, ci şi să înţeleagă modul în care stilul de viaţă al indivizilor afectează epigenomul acestora.

Genomul uman reprezintă secvenţierea întregului ADN din cromozomi. ADN-ul este identic în fiecare celulă, de la neuroni la celule cardiace, până la cele epiteliale.

Sarcina epigenomului este de a diferenţia celulele: ca urmare a unor indicii epigenetice, celulele cardiace nu produc substanţele caracteristice celulelor cerebrale, de exemplu, iar neuronii nu produc fibre musculare.

Harta epigenomului publicată miercuri arată modul în care fiecare dintre cele 127 de tipuri de celule şi ţesuturi sunt diferenţiate la nivel de ADN. Datorită faptului că savanţii din programul Roadmap şi-au depozitat descoperirile într-o bază de date publică de-a lungul cercetării, altţi oameni de ştiinţă au putut analiza informaţiile înainte ca harta să fie publicată în mod oficial.

Unul dintre studiile realizate pe baza acestor informaţii a arătat, de exemplu, că celulele cerebrale ale persoanelor care au murit după ce s-au îmbolnăvit de Alzheimer prezentau modificări de ordin epigenetic la nivelul ADN-ului implicat în răspunsul imunitar al organismului.

Alzheimer nu a fost văzută niciodată drept o maladie a sistemului imunitar, astfel că descoperirea deschide un nou drum spre înţelegerea şi tratarea acestei boli.

Alţi cercetători au descoperit că, pentru că semnătura epigenetică a diferitelor tipuri de celule este unică, au putut prezice cu o acurateţe de 90% originea cancerului metastatic, lucru care este necunoscut în cazul a 2% până la 5% dintre pacienţi.

Astfel, informaţia epigenetică ar putea oferi oncologilor indicii ce pot salva viaţa pacienţilor, ajutând la stabilirea tratamentului, potrivit coautorului Shamil Sunyaev, cercetător genetician la Brigham and Women's Hospital din Boston.

Cercetătorii spun că mult mai multe lucruri vor fi descoperite în viitor. În loc ca harta epigenetică să fie sfârşitul, "văd acest lucru ca fiind începutul unui deceniu al epigeneticii", a mai spus Manolis Kellis.